Nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào là tốt nhất? Bài viết cung cấp thông tin y khoa chi tiết về thời điểm “vàng” lấy máu gót chân, ý nghĩa của các xét nghiệm và những lưu ý quan trọng cha mẹ cần biết để bảo vệ sức khỏe con yêu.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening – NBS) là một chương trình y tế cộng đồng, sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm chuyên biệt để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Các bệnh lý này thường liên quan đến các rối loạn nội tiết, rối loạn di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.
Đặc điểm chung của các bệnh lý này là:
- Khó phát hiện lâm sàng: Khi mới sinh, trẻ mắc bệnh trông hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Các triệu chứng chỉ xuất hiện muộn hơn, thường là sau vài ngày, vài tuần hoặc thậm chí vài tháng.
- Gây hậu quả nghiêm trọng: Khi các triệu chứng đã biểu hiện, não bộ hoặc các cơ quan khác có thể đã bị tổn thương không thể hồi phục.
- Có thể điều trị hiệu quả: Hầu hết các bệnh lý này nếu được phát hiện ngay sau sinh và can thiệp y tế kịp thời (thường bằng chế độ ăn uống đặc biệt hoặc thuốc) thì trẻ có thể phát triển gần như bình thường.
Phương pháp phổ biến và quan trọng nhất trong chương trình này là lấy máu gót chân. Vài giọt máu của trẻ sẽ được thấm lên một loại giấy lọc chuyên biệt và gửi đến phòng xét nghiệm trung tâm để phân tích. Bên cạnh lấy máu gót chân, chương trình sàng lọc sơ sinh hiện đại còn bao gồm các hạng mục khác như:
- Sàng lọc thính lực sơ sinh (OAE/ABR): Kiểm tra khả năng nghe của trẻ.
- Sàng lọc tim bẩm sinh (CCHD): Sử dụng phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) để phát hiện các bệnh tim bẩm sinh nặng.
Tầm quan trọng “vàng” của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ là một lựa chọn, mà được các tổ chức y tế hàng đầu thế giới (như WHO, CDC Hoa Kỳ) khuyến cáo mạnh mẽ. Ý nghĩa của nó mang tính sống còn:
Phát hiện bệnh trong “giai đoạn cửa sổ”
Nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có một “giai đoạn cửa sổ”. Đây là khoảng thời gian từ khi sinh ra cho đến trước khi bệnh khởi phát triệu chứng. Nếu được chẩn đoán và điều trị trong giai đoạn này, trẻ có thể tránh được hoàn toàn các di chứng. Nếu bỏ lỡ, não bộ bị tổn thương vĩnh viễn, trẻ sẽ bị tàn tật suốt đời.
Ví dụ: Bệnh Phenylketonuria (PKU), nếu không được phát hiện, trẻ ăn sữa (chứa Phenylalanine) sẽ làm tích tụ chất độc gây tổn thương não. Nếu phát hiện sớm, trẻ chỉ cần dùng một loại sữa công thức đặc biệt là có thể phát triển bình thường.
Giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh
Một số bệnh lý như Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) thể mất muối, hay các bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, có thể gây ra các cơn khủng hoảng cấp tính, trụy tim mạch, hôn mê và tử vong chỉ trong vài ngày đến vài tuần sau sinh. Sàng lọc sơ sinh giúp nhận diện các trẻ có nguy cơ này để theo dõi và điều trị dự phòng ngay lập tức.
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Chi phí cho một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (vài trăm nghìn đến vài triệu đồng) là vô cùng nhỏ so với chi phí điều trị, phục hồi chức năng, chăm sóc đặc biệt cho một đứa trẻ bị tàn tật, chậm phát triển trí tuệ suốt đời. Đây là một sự đầu tư y tế dự phòng mang lại lợi ích kinh tế – xã hội to lớn.
Nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào? Thời điểm tối ưu
Đây là câu hỏi quan trọng nhất mà mọi phụ huynh quan tâm. Thời điểm thực hiện sàng lọc ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả. Theo hướng dẫn của Bộ Y tế Việt Nam và các Hiệp hội Nhi khoa quốc tế, thời điểm được chia làm hai nhóm chính:
Thời điểm “vàng” để sàng lọc rối loạn chuyển hóa
Thời điểm lý tưởng nhất để lấy máu gót chân cho trẻ là từ 24 đến 72 giờ tuổi (tức 1-3 ngày sau sinh). Tại Việt Nam, thời điểm tối ưu thường được khuyến cáo là sau 48 giờ tuổi.
Tại sao phải sau 24 giờ?
- Xét nghiệm sàng lọc (đặc biệt là các bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin như PKU) cần trẻ được “phơi nhiễm” với protein. Tức là, trẻ cần được bú sữa (sữa mẹ hoặc sữa công thức) đủ thời gian (thường là ít nhất 24 giờ) để các chất chuyển hóa trung gian (nếu có bệnh) tích tụ lại trong máu và đạt đến nồng độ có thể phát hiện được trên xét nghiệm.
- Nếu lấy máu trước 24 giờ tuổi, kết quả có thể bị âm tính giả (báo cáo bình thường trong khi trẻ thực sự có bệnh), bỏ lọt chẩn đoán.
Tại sao nên trước 72 giờ (hoặc tối đa 5-7 ngày)?
- Mục tiêu của sàng lọc là phát hiện bệnh trước khi triệu chứng xuất hiện. Nhiều bệnh lý nguy kịch (như CAH thể mất muối, rối loạn chu trình Ure) có thể khởi phát triệu chứng nặng sau 72 giờ đến 1 tuần tuổi.
- Lấy mẫu muộn làm trì hoãn việc chẩn đoán và can thiệp, đánh mất “thời gian vàng” điều trị của trẻ.
Thời điểm cho các sàng lọc khác
- Sàng lọc tim bẩm sinh (Đo SpO2): Thường được thực hiện sau 24 giờ tuổi và trước khi trẻ xuất viện. Đo sớm hơn (trước 24 giờ) có thể làm tăng tỷ lệ dương tính giả do quá trình chuyển đổi tuần hoàn từ bào thai sang sơ sinh chưa hoàn tất.
- Sàng lọc thính lực (OAE/ABR): Có thể thực hiện bất cứ lúc nào sau sinh, nhưng lý tưởng nhất là trước khi trẻ xuất viện, thường là vào 24 – 48 giờ tuổi. Việc này đảm bảo trẻ ở trong môi trường yên tĩnh và đã được làm sạch dịch ối còn sót lại trong tai (nếu có).
Các trường hợp đặc biệt cần lưu ý
Thời điểm lấy mẫu có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của trẻ:
Trẻ sinh non, nhẹ cân, hoặc đang điều trị tích cực (NICU):
- Trẻ sinh non thường có hệ thống enzym chưa trưởng thành, dễ dẫn đến kết quả dương tính giả (đặc biệt với bệnh Suy giáp bẩm sinh).
- Khuyến cáo: Vẫn lấy mẫu lần 1 trong 24-72 giờ. Tuy nhiên, một mẫu thứ hai thường được chỉ định lấy vào lúc trẻ được 2-4 tuần tuổi hoặc trước khi xuất viện (tùy thuộc vào thời điểm nào đến sau) để đảm bảo không bỏ sót chẩn đoán.
Trẻ cần truyền máu:
- Máu được truyền (hồng cầu lắng) có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm (ví dụ làm sai lệch nồng độ G6PD hoặc Hemoglobin).
- Khuyến cáo: Lấy mẫu máu sàng lọc TRƯỚC khi truyền máu, kể cả khi trẻ chưa đủ 24 giờ tuổi. Sau đó, cần lấy mẫu lặp lại (thường sau 3 – 4 tháng) để kiểm tra lại.
Trẻ xuất viện sớm (trước 24 giờ tuổi):
- Đây là tình huống cần đặc biệt lưu ý. Nếu trẻ xuất viện trước khi đủ 24 giờ tuổi, cha mẹ bắt buộc phải đưa trẻ quay lại cơ sở y tế (bệnh viện, trung tâm y tế) để lấy máu gót chân vào thời điểm 48-72 giờ tuổi. Tuyệt đối không vì xuất viện sớm mà bỏ qua xét nghiệm này.
Các bệnh lý phổ biến trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc cơ bản thường bao gồm 3-5 bệnh lý phổ biến và nguy hiểm nhất:
Bệnh suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism – CH):
- Do tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone. Hormone tuyến giáp tối quan trọng cho sự phát triển của não bộ.
- Hậu quả nếu bỏ lỡ: Trẻ bị đần độn, chậm phát triển cả về trí tuệ và thể chất (lùn, thô kệch).
- Điều trị: Uống bổ sung hormone giáp (viên thuốc rất nhỏ) hàng ngày. Nếu điều trị trước 2 tuần tuổi, trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.
Bệnh thiếu hụt men G6PD (G6PD Deficiency):
- Là một bệnh di truyền về men (enzyme) trên màng hồng cầu.
- Hậu quả: Khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa (một số thuốc, đậu tằm, băng phiến…), hồng cầu bị vỡ hàng loạt (tan máu), gây vàng da sơ sinh nặng, thiếu máu. Nếu vàng da nhân não, trẻ có thể bị bại não, chậm phátV triển.
- Điều trị: Không có thuốc chữa khỏi, nhưng nếu biết bệnh, trẻ chỉ cần tránh các tác nhân gây tan máu là có thể sống khỏe mạnh.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH):
- Rối loạn sản xuất hormone ở tuyến thượng thận.
- Hậu quả: Thể mất muối (nguy kịch nhất) gây nôn ói, mất nước, rối loạn điện giải, trụy mạch và tử vong nếu không cấp cứu. Thể nam hóa (ở bé gái) gây bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng (nam hóa).
- Điều trị: Bổ sung hormone (corticoid) thay thế suốt đời.
Ngoài ra, các gói xét nghiệm mở rộng (sử dụng công nghệ Tandem Mass Spectrometry – MS/MS) có thể sàng lọc hàng chục bệnh lý rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác (như PKU, MSUD, rối loạn chuyển hóa acid béo…).
Những thông tin quan trọng cha mẹ cần lưu ý
Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con, cha mẹ cần nắm rõ các điểm sau:
Hiểu đúng về kết quả “nguy cơ cao” (Dương tính):
- Kết quả “nguy cơ cao” (hay còn gọi là dương tính) KHÔNG PHẢI là lời khẳng định trẻ mắc bệnh.
- Nó chỉ có nghĩa là trẻ thuộc nhóm nghi ngờ và cần được thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán xác định (thường là lấy máu tĩnh mạch hoặc xét nghiệm đặc hiệu hơn).
- Có nhiều lý do gây dương tính giả (trẻ bình thường nhưng kết quả sàng lọc bất thường), như: trẻ sinh non, lấy mẫu quá sớm, trẻ đang dùng thuốc, hoặc sai sót kỹ thuật.
- Hành động: Khi nhận được thông báo này, cha mẹ cần TUYỆT ĐỐI BÌNH TĨNH và NGAY LẬP TỨC đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa (Nhi khoa, Nội tiết) theo hướng dẫn để làm xét nghiệm chẩn đoán lại. Không được trì hoãn.
Hiểu về kết quả “nguy cơ thấp” (Âm tính):
- Kết quả “nguy cơ thấp” (âm tính) có nghĩa là trẻ có rất ít khả năng mắc các bệnh lý trong danh mục sàng lọc.
- Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào chính xác 100%. Vẫn có một tỷ lệ rất nhỏ âm tính giả (trẻ có bệnh nhưng sàng lọc không phát hiện được).
- Hành động: Cha mẹ vẫn cần theo dõi sát sao sự phát triển của con. Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào (vàng da kéo dài, nôn ói, bỏ bú, lờ đờ, co giật, chậm phát triển…), cần đưa trẻ đi khám ngay, kể cả khi kết quả sàng lọc sơ sinh là bình thường.
Quy trình lấy máu gót chân:
- Quy trình này rất an toàn và nhanh chóng.
- Nhân viên y tế sẽ sát trùng gót chân trẻ, dùng một kim chích tự động (lancet) chuyên biệt để chích nhẹ vào mép gót chân.
- Máu sẽ được nhỏ thấm vào 3-5 vòng tròn trên giấy lọc.
- Trẻ có thể khóc do đau nhẹ trong giây lát. Cha mẹ có thể cho trẻ bú hoặc ẵm vỗ về ngay sau khi lấy máu xong.
Chi phí và địa điểm thực hiện:
- Hầu hết các bệnh viện Phụ sản và Nhi khoa lớn đều có dịch vụ này.
- Chi phí phụ thuộc vào gói xét nghiệm (sàng lọc 3 bệnh, 5 bệnh, hay gói mở rộng 50-70 bệnh). Cha mẹ nên tham khảo tư vấn của bác sĩ ngay khi nhập viện sinh để lựa chọn gói phù hợp.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một hành động y tế dự phòng đơn giản, ít tốn kém nhưng mang lại giá trị vô giá. Nó là cơ hội duy nhất để phát hiện và can thiệp kịp thời các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, đảm bảo cho trẻ một tương lai phát triển khỏe mạnh và bình thường. Thời điểm “vàng” để lấy máu gót chân là sau 48 giờ đến 72 giờ tuổi. Các bậc cha mẹ cần chủ động tìm hiểu và yêu cầu thực hiện xét nghiệm này cho con mình tại cơ sở y tế nơi sinh. Đây chính là món quà sức khỏe đầu đời ý nghĩa nhất mà bạn có thể dành tặng cho thiên thần nhỏ của mình.
Có thể bạn quan tâm:
